La UAB investiga el tractament d'una malaltia rara infantil gràcies a una campanya de donacions

L’estudi d'una teràpia gènica per al tractament de la paraplegia espàstica tipus 52 (SPG52) que fan investigadors de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha aconseguit recollir fins ara 263.000 euros mitjançant un projecte de mecenatge de la UAB i l’associació La lucha de Abril. La recerca està en fase d’anàlisi dels efectes terapèutics del tractament en ratolins models de la malaltia i en neurones obtingudes de cèl·lules mare de l’Abril, una nena espanyola afectada per aquesta malaltia. L’associació ha fet fins ara quatre donacions de 50.000 euros, l’última de les quals s’acaba d’incorporar al projecte.

Més de dos anys de donacions

El maig de 2020, la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i l’associació La lucha de Abril van posar en marxa el maig de 2020 una campanya de mecenatge per investigar una teràpia gènica per tractar una malaltia ultrarara, la paraplegia espàstica 52 (SPG52). Es tracta d’una malaltia que afecta infants i per a la qual no hi ha tractament. La recerca de teràpies gèniques, amb un cost molt elevat i poc o gens finançades públicament i privadament, feia difícil poder recollir els 250.000 euros que es van fixar per dur a terme les dues primeres fases de l’estudi. Però dos anys i mig després ha estat possible superar aquest import, gràcies al suport de 1.430 donacions fetes per 1.230 donants. L’associació La lucha de Abril ha fet fins ara quatre donacions de 50.000 euros, l’última de les quals s’acaba d’incorporar al projecte. L’import aconseguit a dia d’avui és de 263.000 euros. La campanya continuarà activa fins que acabi l’estudi.

Investigació col·laborativa

Els diners recollits han permès tirar endavant la investigació a l’equip del grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central de la UAB, que lideren Miguel Chillón, investigador ICREA, de l’Institut de Neurociències (INC-UAB) i del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), i Assumpció Bosch, catedràtica de Bioquímica i Biologia Molecular de la UAB. El projecte també compta la col·laboració de l’IDIBELL, l’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol i de la Fundació la Caixa, que dona suport a l’estudiant Laura Rodríguez amb una beca predoctoral INPhINIT retaining. "Aquests dos anys i mig des que vam començar han coincidit amb dues grans crisis, primer la de la pandèmia i després la derivada de la guerra d’Ucraïna, per la qual cosa aquesta fita és quelcom fantàstic, per l’import, però especialment per les més de 1.200 persones i entitats que ens han mostrat el seu suport en aquests temps tan difícils", assenyala Miguel Chillón.

El procés de recerca

L’SPG52 és un trastorn genètic progressiu, causat per una mutació en el gen AP4s1 i ara per ara no hi ha cap solució clínica per tractar-lo. Els símptomes, com dèficits cognitius, trastorns de la parla o possibles atacs epilèptics, apareixen a edats molt primerenques. El tractament que desenvolupen els investigadors consisteix a introduir una còpia funcional del gen AP4s1 a l’interior de les cèl·lules afectades que substitueixi el gen mutat, mitjançant un vector adenoassociat (AAV). L’objectiu és que aquest tractament permeti detenir la malaltia o corregir-ne la progressió.

Fins ara, han observat com avança la malaltia en els ratolins models de la malaltia que han generat, quins són els principals paràmetres afectats i com de similars són aquests efectes amb els que s’han observat en els pacients. I també han produït els AAV, que han administrat en neurones generades al laboratori a partir de cèl·lules mare de l’Abril i de la seva mare.

 

Actualment estan en plena fase d’anàlisi dels efectes terapèutics del tractament. "Ara cal determinar el grau de correcció que té el tractament sobre els diferents mecanismes moleculars, cel·lulars, histològics, conductuals i de memòria implicats en la malaltia", explica Miguel Chillón. "Resten encara uns 15 mesos d’estudi, perquè en ser una malaltia crònica cal confirmar que aquests efectes es mantenen al llarg del temps", afegeix l'investigador. Un cop obtinguts els resultats, faran els assajos de toxicitat i bioseguretat necessaris per sol·licitar fer l’assaig clínic a l’Agència Espanyola de Medicaments i Productes Sanitaris (AEMPS).

La col·laboració de la societat, clau per al projecte

Des de la UAB assenyalen que la solidaritat de la societat ha estat clau per tirar endavant la investigació. Una solidaritat que en bona part ha vehiculat l’associació La lucha de Abril, mitjançant activitats de caire esportiu, cultural i social i la venda de productes solidaris, en què han participat milers de ciutadans anònims. Per dur a terme aquestes accions, l’associació compta amb la col·laboració de diverses entitats, entre les quals hi ha el cos dels Mossos d’Esquadra, l’Ajuntament de Badalona i la Fundación Ochotumbao, creada pels actors Clara Lago i Dani Rovira, així com de diferents empreses. L’import que hi ha aportat a la recerca fins ara ha estat de 200.000 euros.

Segueix-nos per saber què passa a la ciutat.

Subscriu-te gratuïtament al WhatsApp, Telegram i butlletí electrònic. I pots seguir-nos a Facebook, Twitter i Instagram.