L'associació 'La Lucha de Abril' dona 75.000 € més a la recerca d'una teràpia gènica de la UAB

L’associació 'La Lucha de Abril' ha aportat 75.000 € més a la recerca de la teràpia gènica que estan desenvolupant investigadors de la Universitat per al tractament de la paraplegia espàstica de tipus 52 (SPG52). En total, la campanya de micromecenatge de l’associació i la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha obtingut fins ara 353.000 € de 1.500 donacions, que han permès desenvolupar un tractament i crear models animals de la malaltia, sobre els quals s’està estudiant. Des de Granada, la família del Samuel, l’altre nen afectat a Espanya per la mateixa malaltia rara que l’Abril, hi ha contribuït a través de la seva associació amb 10.000 €.

L’associació La Lucha de Abril va ser creada pels pares de l’Abril, una nena afectada per aquesta malaltia rara i sense tractament, per ajudar a recaptar fons per a la recerca. L’import donat ara ha estat obtingut a partir de diferents esdeveniments i activitats solidàries. Gairebé la meitat, 32.000 €, es van recaptar en la cursa solidària organitzada en col·laboració amb els Mossos d’Esquadra a Badalona el passat mes d’abril. A més, una altra entitat, l’associació Corro por Marina y Samuel, hi ha contribuït amb 10.000 €. Aquesta entitat va ser creada per la família del Samuel, l’altre nen afectat per la SPG52 a Espanya.

La campanya de l’associació La Lucha de Abril i la UAB ha rebut més de 1.500 donacions des que es va posar en marxa, fa tres anys i mig. Els fons aconseguits fins ara sumen 353.000 €, dels quals l’associació ha aportat 275.000 €.

La recerca l’està duent a terme l’equip del grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central de la UAB, que lideren Miguel Chillón, investigador ICREA, de l’Institut de Neurociències (INC-UAB) i del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), i Assumpció Bosch, catedràtica de Bioquímica i Biologia Molecular de la UAB. També compta amb la col·laboració d’altres d’institucions de recerca de prestigi, com l’IDIBELL i l’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, i de la Fundació La Caixa.

L’equip de recerca ha administrat ja el tractament en neurones generades al laboratori a partir de cèl·lules mare de l’Abril i de la seva mare i ha generat ratolins model de l’SPG52 joves i adults, que està monitoritzant per observar l’efecte de la teràpia a llarg termini. A més, recentment ha administrat també el tractament en animals model nounats, «per determinar si l’efecte terapèutic és més gran com més aviat s’administra», explica Miguel Chillón.

L’SPG52 és un trastorn genètic progressiu, causat per una mutació en el gen AP4S1, i ara per ara no hi ha cap solució clínica per tractar-la. Els símptomes, que inclouen dèficits cognitius, trastorns de la parla i de la mobilitat o possibles atacs epilèptics, apareixen en edats molt primerenques.

El tractament que desenvolupen els investigadors consisteix a introduir una còpia funcional del gen AP4S1 a l’interior de les cèl·lules afectades que substitueixi el gen mutat, mitjançant un vector adenoassociat (AAV). L’objectiu és que aquest tractament permeti aturar la malaltia o corregir-ne la progressió.

 

Segueix-nos per saber què passa a la ciutat.

Subscriu-te gratuïtament al WhatsApp, Telegram i butlletí electrònic. I pots seguir-nos a Facebook, Twitter i Instagram.